모야모야병 증상 원인부터 치료법까지: 놓치면 안 되는 초기 신호 5가지

모야모야병은 뇌에 혈액을 공급하는 내경동맥의 끝부분이 서서히 좁아지다가 결국 막히는 희귀한 뇌혈관 질환입니다. '모야모야'라는 이름은 일본어로 '담배 연기가 모락모락 피어오르는 모양'을 뜻하는데, 이는 혈관이 막히면서 부족한 혈류를 보충하기 위해 생성된 미세한 아지랑이 같은 측부 혈관들이 뇌 혈관 조영술에서 마치 연기처럼 보이기 때문에 붙여진 이름입니다.

왜 발생하는가?

이 질환의 정확한 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았지만, 유전적인 요인이 강하게 작용하는 것으로 알려져 있습니다. 특히 RNF213 유전자의 변이가 동양인 환자들에게서 자주 발견되며, 이로 인해 한국과 일본 등 동아시아 국가에서 발생 빈도가 상대적으로 높습니다. 모야모야병증상을 초기에 발견하지 못하면 뇌경색이나 뇌출혈과 같은 치명적인 합병증으로 이어질 수 있어 각별한 주의가 필요합니다.

모야모야병증상은 환자의 연령대에 따라 매우 다르게 나타나는 특징이 있습니다. 크게 소아형과 성인형으로 나뉘며, 각 그룹이 겪는 위험 요소도 다릅니다.

소아 환자의 특징적인 증상

어린아이들의 경우 뜨거운 음식을 식히기 위해 입을 내밀고 '후후' 부는 동작을 하거나, 심하게 울고 난 직후에 팔다리에 힘이 빠지는 '일과성 뇌허혈 발작'이 나타나는 경우가 많습니다. 이는 과호흡으로 인해 혈액 내 이산화탄소 농도가 낮아지면서 뇌혈관이 수축하여 발생하는 현상입니다.

성인 환자의 특징적인 증상

반면 성인은 뇌혈관이 막히는 증상보다, 약해진 아지랑이 혈관이 터지면서 발생하는 뇌출혈로 처음 진단받는 경우가 많습니다. 갑작스러운 극심한 두통이나 구토, 반신 마비가 나타난다면 즉시 응급실을 찾아야 합니다.

"모야모야병 환자의 약 10~15% 정도는 가족 중에도 환자가 있는 것으로 보고되고 있습니다."

모야모야병은 특정 환경적 요인보다는 유전적 소인이 강한 질환입니다. 특히 앞서 언급한 RNF213 유전자는 모야모야병 발생의 중요한 지표가 됩니다. 하지만 이 유전자를 가지고 있다고 해서 반드시 병이 발생하는 것은 아니며, 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추측됩니다.

• 가족력: 직계 가족 중에 환자가 있다면 정기적인 검진이 필수입니다.
• 인종적 특성: 서양인에 비해 한국인과 일본인에게서 10배 이상 높은 발병률을 보입니다.
• 자가면역 관련성: 갑상선 질환 등 자가면역 질환과 동반되는 경우도 보고되고 있습니다.

모야모야병증상이 의심될 때 가장 정확하게 진단할 수 있는 방법은 영상 의학적 검사입니다. 단순한 CT 촬영만으로는 한계가 있어 정밀 검사가 수반되어야 합니다.

1. MRI 및 MRA: 뇌 조직의 손상 여부와 주요 뇌혈관의 협착 상태를 비침습적으로 확인합니다.
2. 뇌혈관 조영술 (Angiography): 허벅지 동맥을 통해 카테터를 삽입하여 혈관 모양을 직접 확인하는 가장 정확한 표준 검사입니다.
3. 뇌혈류 검사 (SPECT/PET): 뇌의 각 부위에 혈액이 얼마나 잘 공급되고 있는지, 뇌혈류의 예비 능력이 얼마나 남아있는지를 평가합니다.

이러한 검사들을 통해 질환의 진행 단계를 1단계에서 6단계(스즈키 단계)로 분류하며, 이에 따라 치료 방향을 결정하게 됩니다.

현재까지 모야모야병을 약물로 완치하거나 진행을 멈추게 하는 방법은 없습니다. 약물 치료는 주로 혈전 형성을 막아 뇌경색을 예방하는 보조적인 수단으로 사용됩니다. 근본적인 치료는 수술적 요법을 통해 이루어집니다.

대표적인 수술법

• 직접 혈관 문합술: 두피의 혈관을 뇌혈관에 직접 연결하여 즉각적으로 혈류를 공급하는 방식입니다. 주로 성인 환자에게 시행됩니다.
• 간접 혈관 문합술: 혈관이 풍부한 두피 조직(근막, 골막 등)을 뇌 표면에 덮어주어, 시간이 지나면서 새로운 혈관이 뇌 안으로 자라 들어가게 유도하는 방식입니다. 소아 환자에게 효과가 좋습니다.
• 복합 문합술: 위 두 가지 방법을 병행하여 치료 효과를 극대화합니다.

수술의 목적은 부족한 뇌혈류를 개선하여 뇌경색이나 뇌출혈의 위험을 낮추는 것입니다. 수술 후 관리가 잘 이루어진다면 일상생활로의 복귀가 충분히 가능합니다.

모야모야병은 조기에 발견하여 적절한 수술을 받는다면 일반인과 다름없는 수명을 유지할 수 있습니다. 하지만 방치할 경우 반복적인 뇌경색으로 인해 인지 기능 저하나 영구적인 장애가 남을 수 있습니다. 일상생활에서 모야모야병증상을 악화시키지 않기 위한 생활 수칙은 다음과 같습니다.

• 수분 섭취: 탈수는 혈액의 점도를 높여 혈류를 방해하므로 충분한 물을 마셔야 합니다.
• 과호흡 주의: 심하게 울거나, 악기를 부는 행위, 뜨거운 음식을 불어 먹는 행위 등은 뇌혈관을 수축시킬 수 있어 주의해야 합니다.
• 스트레스 관리: 급격한 혈압 변화는 뇌출혈의 원인이 될 수 있습니다.
• 정기 검진: 수술 후에도 혈관 상태를 지속적으로 모니터링해야 합니다.